As pessoas em geral têm duas cópias do gene FZD9. Os portadores da síndrome de Williams têm apenas uma cópia, o que potencializa o número de sinapses, tornando esses indivíduos excessivamente sociáveis e livres de qualquer preconceito, como bem retrata o documentário “Embraceable”, de Jon Kent (2011): é como se essas pessoas abraçassem a vida sem restrições. O oposto acontece com alguns autistas, que têm três cópias do gene, o que leva a menos conexões entre os neurônios e a indivíduos repletos de barreiras de interatividade.
Foi justamente o interesse pelo contraste entre os dois transtornos que motivou a pesquisa publicada ontem na revista “Nature”: a hipersociabilidade incomum característica da síndrome de Williams poderia dar pistas sobre o autismo, marcado pela reduzida interação social.
— Imaginei que estudando o desenvolvimento neural da síndrome eu poderia aprender algo sobre o cérebro social humano, porque ao contrário de outros primatas, como o chimpanzé, o córtex cerebral dos humanos evoluiu para aumentar o processamento social em quase três vezes, o que foi essencial para nossa espécie se tornar colaborativa e criar coisas muito superiores a outras espécies, como poesia, música e tecnologia — analisa o pesquisador. — Na prática, estamos usando essas vias para descobrir drogas que sejam eficazes no tratamento do autismo e outras síndromes do espectro.
Quase todos os indivíduos com diagnóstico clínico da síndrome de Williams não têm precisamente o mesmo conjunto de genes, com pontos de interrupção no cromossomo 7, causando baixo rendimento intelectual e problemas de coração, além de dismorfismo na face e estrabismo. No estudo, fruto de sete anos de trabalho, os pesquisadores usaram reprogramação celular para recriar o desenvolvimento neural de crianças com a doença em minicérebros in vitro. Os resultados foram depois validados por exames de ressonância magnética por imagem e em pedaços de tecidos de cérebros post mortem de indivíduos com a síndrome de Williams, doados para a ciência.
— Investigamos o FZD9 e descobrimos vias moleculares que atuam durante o desenvolvimento neural humano responsável pelos circuitos sociais. De certa forma, descobrimos que o amor pelo próximo pode ser causado por um defeito genético, que faz com que humanos se conectem independentemente da aparência, revelando como seria a Humanidade sem segundas intenções — explica Muotri.